Storia del DNA: passato, presente e futuro

storia del DNA

Oggi tutti sanno che se un bimbo assomiglia ai suoi genitori è perché condivide gli stessi geni, contenuti nei cromosomi, fatti di acido desossiribonucleico: il DNA. Ma non tutti sanno che il DNA è il fondante della vita: contiene le informazioni genetiche necessarie per lo sviluppo ed il funzionamento degli organismi viventi. Vi presentiamo la storia del DNA e delle scoperte che hanno portato alla nascita delle biotecnologie e della medicina predittiva, che potrebbe rendere la parola “malattia” obsoleta. Dall’anno dei primi studi nel lontano 1865 sull’editarietà, ai tempi più recenti.

Una scoperta continua

1865: Johann Gregor Mendel scopre le leggi dell’ereditarietà

1907: Thomas Hunt Morgan scopre che i cromosomi sono sequenze di informazioni genetiche

1944: Oswald Avery scopre che i geni sono fatti di acido desossiribonucleico (DNA)

1953: Watson e Crick scoprono la struttura tridimensionale del DNA: elica a doppio filamento con filamenti antiparalleli composti da nucleotidi

1973: primo brevetto per la tecnica del Dna ricombinante, che modifica il Dna di un organismo inserendo in esso frammenti di Dna appartenenti ad un altro organismo

1975: negli Usa nasce la prima azienda biotecnologica

1976: identificato il primo gene responsabile del cancro

1977: primo prodotto dell’ingegneria genetica: l’insulina umana

1978: primo trapianto di geni tra mammiferi

1982: l’insulina umana artificiale è il primo farmaco ottenuto con le biotecnologie

1985: la tecnica delle impronte genetiche determina i segni genetici distintivi di ogni individuo

1986: parte in tutto il mondo il Progetto Genoma Umano

1992: primo intervento di terapia genica anticancro

1997: la terapia genica viene utilizzata con successo per far ricrescere vasi sanguigni, creando by-pass naturali

1999: identificato il cosiddetto gene della longevità, coinvolto nel controllo della durata della vita

2001: la sequenza completa del genoma umano viene pubblicata on line

2007: prima forma di vita artificiale: un cromosoma sintetico ottenuto da Craig Venter modificando il batterio Mycoplasma genitalium

2008: in Gran Bretagna via libera alla ricerca su embrioni ibridi uomo-animale

Storia del Dna - History of DNA

La storia del DNA e le malattie oggi: le biotecnologie

Per diversi decenni della nostra storia recente c’è stata molta enfasi sul fatto che le malattie umane originino dalla presenza di qualche errore nei nucleotidi, le unità che compongono una molecola di DNA, ma oggi sappiamo che le cose sono decisamente più complesse: l’influenza dell’ambiente e la collaborazione tra sequenze geniche diverse è così importante da rendere al momento impossibile una generalizzazione. Questo perché esistono due tipi di malattie: le monofattoriali, in cui la mutazione in un solo gene è sufficiente per l’insorgenza della malattia e le multifattoriali in cui la concorrenza di determinati fattori, genetici e ambientali, è necessaria per lo sviluppo della patologia.

Oggi la sperimentazione si focalizza sulla relazione fra DNA e malattie multifattoriali e sul suo utilizzo nelle cosiddette biotecnologie. Le biotecnologie usano infatti organismi viventi o loro componenti sub-cellulari purificati per produrre risultati utili in vari campi tra cui quello della salute.

Le terapie avanzate

La storia del DNA ha fatto negli ultimi 20 anni passi da gigante: i recenti progressi scientifici nel campo della biotecnologia hanno comportato lo sviluppo di terapie avanzate. Questo settore emergente della biomedicina offre nuove opportunità per il trattamento di malattie o disfunzioni del corpo umano.

I medicinali per terapie avanzate possono essere classificati in quattro gruppi principali:

  • Medicinali di terapia genica: contengono geni che portano ad un effetto terapeutico, profilattico o diagnostico. Funzionano attraverso l’inserimento di DNA “ricombinante” (creato in laboratorio) nel corpo, di solito per il trattamento di una varietà di malattie, tra cui malattie genetiche, cancro o malattie a lunga prognosi.
  • Medicinali di terapia cellulare somatica: questi contengono cellule o tessuti che sono stati manipolati per cambiare le loro caratteristiche biologiche o cellule o tessuti non destinati ad essere utilizzati per le stesse funzioni essenziali originali. Possono essere utilizzati per curare, diagnosticare o prevenire le malattie.
  • Medicinali di ingegneria tessutale: questi contengono cellule o tessuti che sono stati modificati in modo da poter essere utilizzati per riparare, rigenerare o sostituire tessuti umani.
  • Medicinali di terapia avanzata combinati: questi contengono uno o più dispositivi medici come parte integrante del medicinale. Un esempio sono le cellule fatte crescere su matrici biodegradabili o supporti sintetici.

Una rivoluzione all’orizzonte: la medicina predittiva

La medicina predittiva è la medicina dell’individualità: analizza il DNA per stabilire in ogni situazione la cura migliore, con massima efficacia e minor rischio per la persona. E’ noto che anche per i comuni antibiotici non esistono regole generalizzabili di utilizzo, che garantiscano le condizioni ottimali di cura per tutti. Per ognuno si dovrebbero tarare la tipologia e la posologia, ma oggi questo non è ancora possibile mentre probabilmente lo sarà in futuro, con lo sviluppo di una nuova disciplina chiamata farmacogenomica. Il problema, reale, sarà far quadrare tutto con le abitudini di vita e l’ambiente in cui il paziente vive, e solo studi estensivi ci porteranno ad avvicinarci maggiormente alla condizione ideale di previsione. Non sarà impossibile, secondo le più autorevoli voci del mondo scientifico. In questi ultimi anni, gli scienziati si stanno unendo in consorzi di studio per analizzare enormi fette di popolazione, come una ricerca che ha preso il via in Inghilterra e coinvolge 500.000 individui.

Addio malattie?

Come queste scoperte influiranno sulla società invece è del tutto ignoto: da anni è nota la stretta correlazione tra fumo e insorgenza di tumori, ma non per questo la gente ha smesso di fumare. La storia ci insegna che la conoscenza non sempre porta ad un’azione.

Se i progressi nella conoscenza della genetica saranno estensivi assisteremo alla nascita di una medicina incredibilmente più complessa e personalizzata, il cui ruolo non sarà curare i malati bensì impedire l’insorgenza delle malattie. In sostanza far sparire le parole paziente, terapia e malattia.

© Domedica s.r.l.

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