Sindrome di Brugada, nuova scoperta sui fattori di rischio

Uno studio effettuato presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS di Roma ha portato a un’importante scoperta: nel 75% dei casi di sindrome di Brugada, a scatenare le aritmie cardiache tipiche della patologia sarebbero un’anomalia del muscolo cardiaco e uno stato infiammatorio anomalo. La scoperta faciliterà la diagnosi dei pazienti più a rischio.

Una sindrome con conseguenze fatali

La sindrome di Brugada è una rara patologia genetica che interessa il cuore. Ha un’incidenza di circa cinque casi ogni diecimila persone, in netta maggioranza uomini. In età infantile, è tra le cause che spiegano alcuni casi di sindrome della morte in culla, ma generalmente viene diagnosticata in età adulta. Questa sindrome cardiaca può causare aritmie fatali che possono condurre al decesso. Sebbene questi casi estremi non siano i più diffusi, la difficoltà maggiore per i cardiologi è riuscire a individuare, tra i soggetti asintomatici ma con un elettrocardiogramma diagnostico, quelli più a rischio, che andranno protetti con l’impianto di un defibrillatore. La scoperta cambia radicalmente le convinzioni su questa patologia, che è stata sempre considerata un disturbo dell’”impianto elettrico” del cuore, ed estranea ad alterazioni dell’organo in sé o del muscolo cardiaco.

Lo studio ha invece dimostrato che nella maggior parte dei pazienti ci sono importanti alterazioni del muscolo cardiaco e che proprio queste alterazioni sono alla base delle aritmie fatali. Inoltre, mette sotto una luce completamente nuova la sindrome di Brugada, dimostrando che non solo le alterazioni del DNA, ma anche un’infiammazione del cuore potrebbe causare questa patologia.

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L’importanza della scoperta e le applicazioni future

La ricerca, pubblicata sul Journal of the American College of Cardiology, è stata coordinata dal professor Antonio Oliva dell’Istituto di Sanità Pubblica dell’Università Cattolica, UOC Medicina Legale, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS. Lo studio ha fatto finalmente luce sui meccanismi biologici che determinano il rischio di aritmie fatali nei pazienti affetti da questa patologia. Durante lo studio, i ricercatori hanno sottoposto i pazienti ad un esame elettrocardiografico diagnostico per Sindrome di Brugada, che ha evidenziato delle aree con anomalie sul fronte del funzionamento elettrico. Sono poi stati prelevati campioni di muscolo cardiaco dagli stessi pazienti e sottoposti all’analisi al microscopio, rivelando che in oltre il 75% dei casi era presente un’infiammazione del muscolo cardiaco, e che tale infiammazione era maggiormente presente tanto più estese erano le aree cardiache anomale. Secondo il professor Oliva, la scoperta permetterà di prevedere quali pazienti affetti dalla sindrome di Brugada siano più a rischio di aritmie e di morte cardiaca improvvisa, soprattutto nel caso di pazienti giovani, che altrimenti potrebbero essere considerati perfettamente sani. Lo studio porterà probabilmente anche a nuove soluzioni terapeutiche. Già negli Stati Uniti è stata testata l’efficacia della terapia anti-infiammatoria, che accosta cortisonici alle terapie tradizionali per eliminare le aritmie gravi. Un altro importante tassello che si aggiunge al panorama di cure innovative messe a punto grazie ai progressi delle ricerca medico-scientifica.

© Domedica s.r.l.

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