Malattie rare: al via un percorso sperimentale diagnostico-terapeutico

Il Paziente sarà preso in carico da un’equipe multidisciplinare che lo accompagnerà per tutto l’iter terapeutico. L’Abruzzo sarà la prima regione in Italia a sperimentale l’innovativo percorso sulle malattie rare, ma l’obiettivo è quello di estendere la proposta ad altre regioni italiane.

Tra le malattie rare, si parte dall’amiloidosi familiare

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate varia tra i 7 mila e 8 mila, ma è una cifra destinata a crescere con l’avanzare della ricerca scientifica. Secondo i dati Ansain Italia sono 2 milioni le persone affette da malattie rare. La causa di molte delle malattie rare non è ancora conosciuta, il dato certo è che si tratta quasi sempre di malattie gravi, molte volte croniche e spesso progressive. Tra le malattie rare più conosciute ci sono l’emofilia, la fibrosi cistica, il mieloma multiplo.

Per la sperimentazione, la scelta è caduta sull’amiloidosi familiare, una grave patologia ereditaria che colpisce soprattutto il sistema nervoso. E’ una malattia autosomica dominante causata da una mutazione del gene transtiretina (TTR) che causa un accumulo delle proteine TTR mal configurate come fibrille amiloidi nei nervi, nel cuore e nel tratto gastrointestinale. Per quanto riguarda la sintomatologia, alcuni Pazienti si presentano principalmente con i sintomi della polineuropatia, altri con i sintomi della cardiomiopatia, infine molti presentano un fenotipo misto che include sintomi sensitivi e motori, autonomici e cardiaci. I sintomi iniziali sono estremamente diversi tra i Pazienti, anche all’interno della stessa mutazione o della stessa famiglia. L’età dell’insorgenza è molto variabile, con un’età media di 39 anni, ma con episodi già dai 20 anni. L’amiloidosi hATTR può causare uno stato patologico importante, disabilità e morte. Nel mondo ci sono 50.000 malati.

Come funziona la sperimentazione?

Il progetto è stato presentato il 5 luglio a Pescara dall’assessore alla programmazione sanitaria Silvio Paolucci e da Antonio Di Muzio, responsabile del Centro regionale per le malattie neuromuscolari del policlinico di Chieti.

Nel progetto è centrale la figura dei medici di medicina generale, che saranno coinvolti in programmi di formazione e sensibilizzazione sui principali sintomi della patologia, in modo da poter indirizzare il Paziente immediatamente verso il Centro di riferimento, dove sarà a disposizione un’equipe multidisciplinare che si occuperà dello studio, della diagnosi e della individuazione del percorso terapeutico più adatto. In questo modo sono salvaguardate la qualità della vita del malato e viene evitato il ricorso a esami e trattamenti non appropriati, invasivi e anche inutilmente costosi per il sistema sanitario. Un concetto simile, anche se non gestito in remoto, a quello del “medico virtuale multidisciplinare“, sviluppato da Domedica nei sui programmi di supporto ai Pazienti. La multidisciplinarietà è in linea con un approccio sempre più olistico, che prende in considerazione il Paziente nella sua interezza e in tutti i suoi aspetti, compresi quelli emotivi e psicologici.

La sperimentazione inoltre sarà pronta a recepire le innovazioni tecnologiche e farmaceutiche che riguarderanno le ricerche sulla patologia, garantendo dunque ai Pazienti in carico un eccellente livello di assistenza. “Il nostro obiettivo principale” – spiega Silvio Paolucci – “è fornire al Paziente dei punti di riferimento ben precisi, che in caso di diagnosi di patologia rara rappresentano un segnale importante in un momento di comprensibile disorientamento… un protocollo, che potrà poi successivamente essere replicato per altre patologie, non solo qui, ma anche in altre Regioni italiane”.

Il progetto è in linea con l’eccellenza italiana riguardo a centri di competenza sulle malattie rare.

© Domedica s.r.l.

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