Assistenza per malattie rare: luci e ombre in Italia

assistenza per malattie rare

Per quanto l’Italia sia un paese all’avanguardia per centri di competenza in Europa sulle malattie rare, esiste una forte diseguaglianza territoriale che riguarda soprattutto l’assistenza per malattie rare.

Cos’è di preciso una malattia rara?

Una malattia viene definita “rara” quando il numero di casi presenti su una data popolazione non supera la soglia stabilita. In Unione europea la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, cioè 5 casi su 10 mila persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate varia tra i 7 mila e 8 mila, ma è una cifra destinata a crescere con l’avanzare della ricerca scientifica. Secondo i dati Ansa, in Italia sono 2 milioni le persone affette da malattie rare. Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non tutte le malattie rare hanno origine genetica, come alcune malattie infettive o autoimmuni o alcuni carcinomi. La causa di molte delle malattie rare non è ancora conosciuta, il dato certo è che si tratta quasi sempre di malattie gravi, molte volte croniche e spesso progressive. Tra le malattie rare più conosciute ci sono l’emofilia, la fibrosi cistica, il mieloma multiplo.

La Rete nazionale malattie rare

Proprio poiché “rare”, la diagnosi di queste malattie è spesso complicata e tardiva: possono passare anni prima di arrivare a scoprire ciò di cui soffre un paziente, a volte la malattia rimanere addirittura sconosciuta. I farmaci legati a questo tipo di malattie inoltre scarseggiano e sono costosi, tanto che, per un certo numero di malattie rare, il Servizio sanitario nazionale riconosce il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni sanitarie secondo il Decreto ministeriale n. 279 del 2001.

Negli ultimi due decenni c’è stato però un cambio di marcia: nel 2001 è stata istituita la Rete Nazionale delle Malattie Rare, nata per mettere in comunicazione strutture e competenze, agevolare la rapidità della diagnosi e l’appropriatezza delle cure, mettendo inoltre a disposizione dei singoli cittadini, delle associazioni di pazienti e dei loro familiari, informazioni sulle malattie rare e sulla disponibilità dei farmaci. Si tratta di una serie di strutture cliniche accreditate, individuate dalle Regioni, che operano per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, il monitoraggio e il trattamento delle malattie rare. Inoltre il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità coordina il Registro Nazionale, in cui vengono raccolte informazione cliniche di pazienti, residenti in Italia, affetti da una delle 284 patologie e 47 gruppi di malattie rare attualmente tutelate.

assistenza per malattie rare

E in Europa?

Dal 1° marzo 2017 sono operative le nuove reti di riferimento europee (European reference networks-ERNs) dedicate alla diagnosi e alla cura e all’assistenza per malattie rare o poco diffuse. E’ una piattaforma di cooperazione transfrontaliera tra specialisti: una rete virtuale che riunisce oltre 900 unità di assistenza sanitaria altamente specializzata in 26 paesi, e mettendo così in comunicazione le migliori competenze e risorse europee di elevato livello. La rete non è accessibile ai singoli pazienti, ma il medico curante, con il consenso del malato, può inviare il singolo caso al pertinente membro ERN del  paese di riferimento.

Benché il nostro Paese sia all’avanguardia in Europa con 189 centri di competenza presenti nelle Ern, vi è una forte disuguaglianza sul territorio nazionale: la maggior parte dei centri infatti sono nel nord Italia.  Allo stesso modo persistono ancora troppe differenze tra i malati rari, a seconda del luogo di residenza, sia nell’assistenza che nell’accesso ai trattamenti disponibili, viene infatti rilevato un vero e proprio gradiente nord-sud sulla distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano all’Ern: 44 si trovano al nord, 13 al centro e appena 9 al sud. Anche l’accesso alle prestazioni per le persone con malattia rara varia a seconda della regione di residenza.  Il problema è aggravato dal fatto che l’impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma anche quello psico-sociale dell’intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, spesso accompagnano chi convive con queste patologie. Anche i registri regionali, che riportano al Registro Nazionale, non hanno ancora raggiunto in alcuni territori del centro-sud un livello di copertura adeguato.

Un’utilissima nuova legge: la Diagnosi Precoce con lo screening neonatale esteso

Con la legge n. 167/2016 “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie” è diventato obbligatorio su tutto il territorio nazionale, per tutti i circa 500mila bambini che ogni anno nascono in Italia, lo “screening neonatale esteso”, che riguarda 46 patologie metaboliche rare per le quali è possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica. In questo modo è garantita la prevenzione e/o il tempestivo trattamento e vengono evitate gravi disabilità se non addirittura la morte del neonato.

La risorsa dell’associazionismo

Nello specifico dell’assistenza per malattie rare, l’associazionismo è uno dei beni più preziosi. Realtà importanti sono ad esempio UNIAMO, che raccoglie molte associazioni in un’unica federazione, e  malatirari.it , su cui è possibile trovare un elenco delle associazioni attive sul territorio nazionale.

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